Przyczyny, objawy, fazy i leczenie choroby Huntingtona

Jedną z najbardziej znanych chorób dziedzicznych jest Pląsawica Huntingtona, choroba zwyrodnieniowa i nieuleczalna który powoduje mimowolne ruchy i inne objawy, które wpływają na wiele obszarów życia człowieka, stopniowo go obezwładniając.

W tym artykule opiszemy przyczyny choroby Huntingtona, a także najczęstsze objawy i fazy, przez które postępują. Na zakończenie porozmawiamy o zabiegach, które zwykle stosuje się w celu zminimalizowania zmian, na ile to możliwe.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Choroba Huntingtona: definicja i objawy

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczna choroba zwyrodnieniowa, która atakuje mózg i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne.

Jest nieuleczalna i kończy się śmiercią osoby, zwykle po 10-25 latach. Utonięcie, zapalenie płuc i niewydolność serca są częstymi przyczynami śmierci w chorobie Huntingtona.

Kiedy objawy zaczynają się przed 20 rokiem życia, używa się nazwy „młodzieńcza choroba Huntingtona”. W takich przypadkach obraz kliniczny jest czymś innym niż zwykle, a postęp choroby jest szybszy.

Najbardziej charakterystycznym znakiem tej choroby jest Korea, która podaje swoją nazwę. Jest znany jako „pląsawica” w zestawie zaburzeń neurologicznych, które powodują mimowolne i nieregularne skurcze mięśni stóp i dłoni. Podobne ruchy występują również na twarzy.

W przypadku nieletni Huntington's Korea objawy mogą być nieco inne. Podkreślają trudności w nauce nowych informacji, niezdarność motoryczną, utratę zdolności, sztywność marszu i pojawienie się zmian w mowie.

Przyczyny tego zaburzenia

Pląsawica Huntingtona jest spowodowana mutacją genetyczną jest dziedziczona przez mechanizm autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osoby dotkniętej chorobą mają 50% szans na dziedziczenie genu, niezależnie od płci biologicznej.

Nasilenie mutacji zależy również częściowo od dziedziczenia i wpływa na rozwój objawów. W najcięższych przypadkach dotknięty gen („huntingtyna”) manifestuje się bardzo wcześnie i ciężko.

Ta choroba dotyka całego mózgu; jednak, najważniejsze zmiany występują w zwojach podstawy mózgu, struktury podkorowe związane z ruchem. Szczególnie dotknięty jest obszar znany jako „neo-striped”, który składa się z jądra ogoniastego i skorupy.

• Powiązany artykuł: „Zwoje podstawy: anatomia i funkcje”

Rozwój choroby

Objawy choroby Huntingtona różnią się w zależności od konkretnego przypadku. Jednak jego postęp jest zwykle podzielony na trzy odrębne fazy.

Zmiany te nasilają się w warunkach stresu psychofizjologicznego, a także gdy osoba jest narażona na intensywną stymulację. Podobnie utrata masy ciała jest powszechna we wszystkich fazach choroby; Ważne jest, aby to kontrolować, ponieważ może to mieć bardzo negatywne konsekwencje dla zdrowia.

1. Faza początkowa

W pierwszych latach możliwe, że choroba pozostanie niezauważona: wczesne objawy Huntingtona mogą być subtelne, co oznacza nieznaczne upośledzenie szybkości ruchu, poznania, koordynacji lub chodzenia, a także pojawienie się ruchów chorej i sztywności.

Zmiany emocjonalne są również bardzo powszechne już w początkowej fazie. W szczególności występuje drażliwość, niestabilność emocjonalna i obniżony nastrój, które mogą osiągnąć kryteria dużej depresji.

2. Faza pośrednia

W tej fazie choroba Huntingtona jest bardziej widoczna i w większym stopniu zakłóca życie pacjentów. Korea jest szczególnie problematyczna. Trudności z mówieniem, chodzeniem lub manipulowaniem przedmiotami także się zwiększają; wraz z pogorszeniem funkcji poznawczych, które zaczyna być znaczące, objawy te utrudniają niezależność i troskę o siebie.

Z drugiej strony pogorszenie objawów emocjonalnych ma tendencję do niszczenia relacji społecznych. W dużej mierze jest to spowodowane behawioralnym odhamowaniem wywodzącym się z Huntingtona, które powoduje, że niektórzy ludzie są agresywni lub hiperseksualni, wśród innych zachowań zakłócających. Później pożądanie seksualne zmniejszy się.

Innymi typowymi objawami fazy pośredniej są zmniejszona przyjemność (anhedonia) i zmiany mające na celu pogodzenie lub utrzymanie snu, które są bardzo niepokojące dla pacjentów.

3. Faza zaawansowana

Ostatni etap pląsawicy Huntingtona charakteryzuje się niemożność mówienia i wykonywania dobrowolnych ruchów, chociaż większość ludzi zachowuje świadomość środowiska. Istnieją również trudności z oddawaniem moczu i wypróżnianiem. Dlatego w tym okresie pacjenci zależą całkowicie od swoich opiekunów.

Chociaż ruchy choreologiczne mogą być nasilone, w innych przypadkach są one osłabione, gdy choroba jest w bardzo zaawansowanym momencie. Trudności z połykaniem wzrastają, będąc w stanie spowodować śmierć przez utonięcie. W innych przypadkach śmierć następuje w wyniku infekcji. Również w tej fazie jest wiele samobójstw.

Postęp choroby jest zazwyczaj szybszy, gdy pojawia się we wczesnym wieku, zwłaszcza u dzieci i młodzieży, więc objawy zaawansowanego stadium pojawiają się przed.

Leczenie i zarządzanie

Obecnie nie ma znanego leku na chorobę Huntingtona, więc nie można powstrzymać fizycznego i poznawczego pogorszenia. Istnieją jednak terapie objawowe, które mogą złagodzić dyskomfort i zwiększyć do pewnego stopnia niezależność chorych.

Leki blokujące dopaminę są stosowane w leczeniu nieprawidłowych zachowań typowych dla choroby, podczas gdy w przypadku dodatkowych ruchów zwykle przepisywane są leki, takie jak tetrabenazyna i amantadyna.

W miarę postępu choroby zostają wprowadzone fizyczne podpory, które ułatwiają lub umożliwiają ruch, jak poręcze. Fizjoterapia może być również przydatna do poprawy kontroli ruchów, a ćwiczenia fizyczne przynoszą korzyści dla ogólnego zdrowia, w tym objawy psychologiczne i emocjonalne.

Trudności z mówieniem i połykaniem można zmniejszyć dzięki terapii językowej. Specjalne naczynia są również używane do jedzenia, dopóki nie będzie konieczne uciekanie się do karmienia rurkami. Zaleca się, aby dieta była oparta na pokarmy bogate w składniki odżywcze i łatwe do żucia, aby zminimalizować problemy pacjenta.

• Może jesteś zainteresowany: „choroba Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie”