Krasnoludowe przyczyny, objawy i związane z nimi zaburzenia

Proces, w którym ludzie przechodzą z etapu prenatalnego do dorosłości, jest złożony i pełen możliwych komplikacji. Istnieją na przykład liczne choroby genetyczne, które wpływają na wzrost i które mogą w znacznym stopniu pogorszyć jakość życia osoby, jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki. Na przykład karłowatość jest jedną z tych anomalii.

Ludzie, którzy przejawiają karłowatość w każdym ze swoich wariantów, mogą nie tylko ponosić konsekwencje konieczności interakcji z przestrzeniami i architekturami, które nie są dla nich zaprojektowane, ale także mają tendencję do przedstawiania pewnych komplikacji związanych z ruchem i użytkowaniem stawów z drugiej strony mają większe ryzyko odczuwania dyskomfortu psychicznego związanego z samooceną i koncepcją siebie.

Zobaczmy, z czego składa się ta anomalia.

Czym jest karłowatość?

Karłowatość to zmiana w postawie osoby, która jest znacznie poniżej średniej. Oznacza to, że odniesienie do średniej wysokości w każdej grupie ludności podzielonej przez płeć, osoby z karłowatością nie osiąga minimum oznaczonego trzema standardowymi odchyleniami średniej.

Dlaczego nie jest to choroba

Krasnoludy same w sobie nie są chorobą lub zaburzeniem, ale wyrazem pewnych zaburzeń rozwojowych, które mogą powodować pojawienie się chorób równolegle z powolnym lub ograniczonym wzrostem.

Ściśle mówiąc, ludzie z karłowatością charakteryzują się jedynie znacznie niższym wzrostem niż statystyczna normalność, co samo w sobie niekoniecznie prowadzi do znaczących problemów zdrowotnych.

W praktyce jednak wiąże się to z problemami, zwłaszcza w odniesieniu do rozkładu ciężaru i jego wpływu na stawy, ponieważ wiele osób z tą zmianą jest nie tylko niższych niż normalne, ale ich proporcje są bardzo różne od tych u dorosłych bez karłowatości.

Na przykład w wielu przypadkach głowa jest proporcjonalnie bardzo duża (makrocefalia), a kończyny są bardzo krótkie, co oznacza, że ​​w celu utrzymania pozycji pionowej klatka piersiowa jest przechylona do przodu, a głowa jest przechylona do tyłu, utrzymać stabilny środek ciężkości. Powoduje to problemy z upływem czasu.

Jednak cechy charakterystyczne dla osób z karłowatością różnią się znacznie w zależności od przyczyny tej zmiany..

Rozróżnienie między niskim wzrostem a karłowatością

Zazwyczaj ten „próg wysokości”, który służy do określenia, gdzie zaczyna się karłowatość, wynosi około 140 cm u mężczyzn i 160 cm u kobiet. Chociaż kryterium to jest dopracowane, ponieważ zależy ono również od wysokości rodziców, zrozumiałe jest, że nawet u bardzo niskich ludzi normalny rozmiar jest taki, jak rozmiar potomstwo ma tendencję do zbliżania się do statystycznej normalności, zjawisko znane jako regresja do średniej.

Ponadto możliwe jest wzięcie za punkt odniesienia innych pomiarów w celu określenia przypadków karłowatości. Na przykład obecność makrocefalii (Rozmiar głowy większy niż oczekiwany proporcjonalnie do tego, co zajmuje reszta ciała) jest związany z wieloma przypadkami tej anomalii, chociaż może również pojawić się u ludzi o normalnej wysokości.

W przypadkach, w których osoba jest niezwykle niska, ale nie stwierdzono choroby związanej z tą cechą lub konkretną przyczyną i proporcje ciała są normalne, uważa się, że nie są one przykładami karłowatości i nazywa się je „idiopatycznym niskim wzrostem”, zakładając, że są one prostą ekspresją odziedziczonych genów.

Rodzaje karłowatości według przyczyn

Jak widzieliśmy, karłowatość jest anomalią wynikającą z ekspresji pewnych chorób, które nie muszą przypominać sobie pochodzenia.

Najczęstsze choroby, które powodują pojawienie się karłowatości, są następujące:

Achondroplazja

Ta choroba wytwarza około 70% przypadków karłowatości. Jest genetycznie zakorzeniona i wyrażona przed urodzeniem, powodując, że kończyny i klatka piersiowa nie rosną tak bardzo jak głowa z powodu nieprawidłowości w tworzeniu chrząstki.

Celiakia

Widziano, że choroba, która wytwarza problemy w przypadkach spożycia glutenu Jest to również związane z pojawieniem się karłowatości jako jednego z jej objawów.

Problemy z hormonem wzrostu

W tym typie karłowatości przyczyną jest niedobór wydzielania hormonu wzrostu z przysadki mózgowej. Przypadki te można poprawić, sztucznie wnosząc więcej tej substancji.

Krzywica

Niedobór w rozwoju kości z powodu problemów z mineralizacją tych struktur wystarczającą ilością fosforu i wapnia. W tej chorobie kości są słabe i łatwo łamane, a ponadto nie osiągają oczekiwanej wielkości.

Możliwe interwencje psychologiczne

Ludzie z karłowatością nie muszą rozwijać problemów psychologicznych, ale ich problemy z dopasowaniem społecznym i możliwy dyskomfort związany z objawami chorób powiązanych może uczynić z nich potencjalnie wrażliwą grupę ludności.