Choroby nerwowo-mięśniowe czym są, jak są traktowane i przykłady

Stosunkowo kilka lat temu, a konkretnie w 2014 r., Popularna stała się tzw. Była to kampania solidarnościowa, której celem było uzyskanie wsparcia dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym lub ALS, chorobą, która stopniowo uszkadza neurony, które rządzą dobrowolnym ruchem mięśni..

Warunek ten jest częścią tzw choroby nerwowo-mięśniowe, o których będziemy mówić w tym artykule.

• Może jesteś zainteresowany: „Fibromialgia: przyczyny, objawy i leczenie”

Choroby nerwowo-mięśniowe: podstawowa definicja

Przez choroby nerwowo-mięśniowe rozumie się rozległą grupę zaburzeń charakteryzujących się obecnością Zmiany motoryczne generowane przez urazy lub inne zmiany pochodzenia neuronowego. Ten typ choroby pojawia się z powodu problemów w obwodowym układzie nerwowym, zarówno na poziomie połączenia nerwowo-mięśniowego, rdzenia kręgowego lub samego nerwu obwodowego.

Specyficzne objawy będą zależeć od samego zaburzenia, ale zazwyczaj obejmują obecność hipotonii lub osłabienie mięśni jednej lub więcej części ciała, trudność lub niezdolność do rozluźnienia mięśni (kurczą się mięśnie), co z kolei może powodować przykurcze i możliwą obecność zmian w czułości i postrzeganiu dotykowym. Nierzadko pojawiają się skurcze. W niektórych chorobach może również wpływać na funkcjonowanie układu oddechowego, a nawet serca, pacjent może potrzebować wspomaganego oddychania i podtrzymywania życia.

Ten zestaw chorób i zaburzeń Zwykle są postępujące i neurodegeneracyjne, powodując pogorszenie objawów z upływem czasu. Zwykle generują ogromne trudności w życiu codziennym oraz pewien rodzaj niepełnosprawności i zależności.

Ogólnie rzecz biorąc, są to choroby uważane za rzadkie choroby, aw wielu przypadkach istniejąca wiedza na ich temat i ich funkcjonowanie są rzadkie. Należy pamiętać, że deficyty powodowane przez te zaburzenia są typu motorycznego, zachowując funkcjonowanie poznawcze, chyba że istnieją inne towarzyszące mu patologie, które go wywołują..

• Powiązany artykuł: „Typy neuronów: cechy i funkcje”

Przyczyny

Choroby nerwowo-mięśniowe mogą mieć bardzo różne przyczyny, mogą być zaangażowane zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

Duża część tych zaburzeń jest spowodowana czynnikami genetycznymi, zarówno na poziomie dziedziczenia genetycznego, jak i na poziomie mutacji de novo, i pojawia się jako pierwotne zaburzenie.

Jednakże możemy również znaleźć wiele przypadków, w których zaburzenie nerwowo-mięśniowe jest wtórne do innego stanu medycznego, z powodu występowania chorób lub infekcji nabytych przez całe życie (na przykład cukrzyca, zakażenie HIV, kiła układu nerwowego ...). Mogą również pojawić się w wyniku spożycia niektórych substancji lub reakcje na leki.

Niektóre choroby nerwowo-mięśniowe

W kategorii chorób nerwowo-mięśniowych możemy znaleźć dużą liczbę zaburzeń, przekraczającą 150. Niektóre z nich są stosunkowo znane przez ludność i środowisko medyczne, podczas gdy inne prawie nie mają żadnych informacji. Poniżej przedstawiono niektóre znane zaburzenia nerwowo-mięśniowe.

1. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Ta choroba, o której już wspomnieliśmy we wstępie, stała się stosunkowo dobrze znana z powodu kampanii takich jak Ice Bucket Challenge lub faktu, że cierpią na nią znane osobistości, takie jak Stephen Hawking.

Zaburzenie wpływa i atakuje komórki ruchowe pacjenta, powodując jego postępującą degenerację i późniejszą śmierć. Powoduje to, że stopniowo wszystkie mięśnie motoryczne zanikają, dopóki nie zapobiegną ruchowi dobrowolnej muskulatury. W dłuższej perspektywie choroba ta wpływa na ruch przepony i mięśni klatki piersiowej, wymagając stosowania sztucznego oddychania.

2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

W tej grupie chorób znajdujemy te, które są zazwyczaj spowodowane brakiem lub niedoborem niektórych białek włókien mięśniowych, wpływających na mięśnie prążkowane. Najczęstszą i najbardziej znaną z nich jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w której Występuje postępujące i uogólnione osłabienie mięśni i utrata siły które zwykle zaczynają się w dzieciństwie, a kończy się tym, że pacjent jest w stanie chodzić i z czasem pojawiać się problemy z krążeniem i oddychaniem, które mogą wymagać wspomaganego oddychania.

• Powiązany artykuł: „Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy”

3. Wrodzone miopatie

Generalnie genetyczne, ten typ miopatii jest wykrywany wkrótce po urodzeniu i charakteryzuje się zmiany w rozwoju samego mięśnia.

W zależności od zaburzenia może nie powodować postępującego pogorszenia (jak ma to miejsce w wrodzonej miopatii nemalinowej, w której występuje uogólniona hipotonia w różnych częściach ciała), lub stać się śmiertelnym jako wrodzona miopatia mięśniowo-mięśniowa (w której występuje niewydolność oddechowa).

4. Wrodzone miotonie

Wrodzone miotonie są zmianami, w których są obserwowane wielka trudność w rozluźnieniu mięśni i napięcia mięśniowego po ich skurczeniu. Rozluźnienie mięśni staje się skomplikowane i powolne. Wykonywanie ćwiczeń, jedzenia lub podróżowania staje się skomplikowane. Przyczyny są głównie genetyczne.

5. Choroba Westphala

Grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością epizody paraliżu w mniej lub bardziej konkretnych sytuacjach takich jak wykonywanie ćwiczeń, spożywanie bogatych pokarmów, narażenie na ekstremalne temperatury lub urazy (jak w chorobie Westphala). Może skończyć się zniknięciem z czasem.

6. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Choroba ta, znana również jako choroba człowieka kamiennego, charakteryzuje się postępujące kostnienie mięśni i tkanek, takich jak ścięgna i więzadła, co ostatecznie znacznie ogranicza ruch.

7. Miopatia metaboliczna

Zaburzenie, w którym problemem jest trudność lub niezdolność mięśni do uzyskania energii.

8. miastenia gravis

Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, w której układ odpornościowy atakuje połączenie nerwowo-mięśniowe, reagowanie na błonę postsynaptyczną.

Konsekwencje w życiu codziennym

Cierpienie na chorobę nerwowo-mięśniową zakłada, oprócz szkód spowodowanych przez samą symptomatologię, szereg następstw w codziennym życiu pacjenta, którego nasilenie może się różnić w zależności od zaburzenia i jego skutków. Pamiętaj, że większość ludzi z tego typu zaburzeniami zazwyczaj zachowane są zdolności poznawcze, więc są świadomi swoich trudności.

Jedną z najbardziej komentowanych przez wielu pacjentów jest utrata autonomii i wzrost trudności w wykonywaniu czynności, które (z wyjątkiem chorób wrodzonych) mogły zrobić wcześniej bez trudności. W wielu przypadkach choroby nerwowo-mięśniowe powodują, że pacjent potrzebuje pomocy zewnętrznej, mającej zmienny poziom zależności.

Oczekuje się, że okres żałoby pojawi się przed wiedzą o istnieniu choroby i postępująca utrata możliwości. Ponadto jest stosunkowo częste, że objawy lękowe i / lub depresyjne pojawiają się po postawieniu diagnozy i gdy choroba postępuje lub pozostaje w czasie. Ponadto stosunkowo niewielka wiedza na temat tego typu zespołów oznacza, że ​​wielu pacjentów nie wie, czego się spodziewać, generując głębokie poczucie niepewności co do tego, co ma nadejść..

Twoje życie towarzyskie i zawodowe może się znacznie różnić, zarówno ze względu na trudności wywołane przez samo zaburzenie, jak i jego konsekwencje emocjonalne, które mogą sprawić, że podmiot chce się odizolować od otoczenia.

• Możesz być zainteresowany: „Poważna depresja: objawy, przyczyny i leczenie”

W poszukiwaniu leczenia

Większość chorób nerwowo-mięśniowych nie ma dziś leczenia. Objawy mogą jednak działać, aby zoptymalizować poziom i jakość życia osób cierpiących na te problemy, promować wzrost ich autonomii i niezależności, zwiększać zasoby i zapewniać mechanizmy i pomoce, których mogą potrzebować, aby ułatwić sobie życie. Ponadto, w wielu przypadkach prawidłowe leczenie może zwiększyć oczekiwaną długość życia.

Jedną z metod, które należy zastosować, jest fizjoterapia i neurorehabilitacja. Celem jest promowanie i utrzymanie funkcji motorycznych tak długo, jak to możliwe, przy maksymalnym możliwym poziomie optymalizacji, a także wzmocnienie mięśni, aby zapobiec ich degeneracji. Zwykle zaleca się promowanie i poprawę ćwiczeń mięśni oddechowych, ponieważ w dużej części chorób nerwowo-mięśniowych zgodnie z chorobą ten aspekt może być trudniejszy dla pacjenta.

Zapewnienie dostosowanych pomocy, takich jak wózki inwalidzkie i komunikatory komputerowe, może umożliwić osobom dotkniętym tymi chorobami poruszanie się z większą lub mniejszą swobodą i autonomią, co pozwoli im na utrzymanie relacji i uczestnictwa w środowisku społecznym oraz uniknięcie apatii i apatii, które może powstać przy braku mechanizmów lokomocji lub komunikacji.

Z terapii psychologicznej można leczyć problemy psychiczne wynikające z doświadczenia choroby, takie jak symptomatologia depresyjna i aspekty takie jak zniekształcenia poznawcze, przekonania wywodzące się z cierpienia choroby i wyrażanie obaw, wątpliwości i niepewności.

Psychoedukacja ma fundamentalne znaczenie zarówno dla dotkniętych chorobą, jak i dla ich otoczenia, wymagających maksymalnej możliwej informacji i walidacji oraz odpowiedzi na wątpliwości, uczucia i myśli, które każdy może mieć. Istotne jest, aby faworyzować wsparcie społeczne osoby poszkodowanej i zapewnić konkretne wytyczne i środki, które należy wziąć pod uwagę..