Wady rozwojowe przyczyn, objawów i leczenia Dandy Walkera

Wrodzone choroby występują podczas wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka. W tym artykule omówimy jedną z nich: wada Dandy Walkera, który wpływa na móżdżek i pobliskie regiony i powoduje poważne objawy, takie jak wodogłowie.

Wyjaśnimy, czym one są przyczyny tego zespołu i jakie objawy mogą pomóc w jego identyfikacji. Wczesne wykrycie tej wady może mieć zasadnicze znaczenie dla zapewnienia przetrwania dziecka.

Jaka jest wada Dandy Walkera??

Zespół Dandy Walkera to zaburzenie mózgu, które występuje podczas rozwoju embrionalnego. W szczególności są produkowane wady rozwojowe móżdżku, u podstawy czaszki iw czwartej komorze.

Móżdżek znajduje się w dolnej części mózgu. Jest zaangażowany w kontrolę ruchu, poznania, uwagi i uczenia się. Uszkodzenie móżdżku często utrudnia ruch, równowagę i uczenie się ruchowe.

Komory mózgowe są jamami mózgu, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy, który amortyzuje uderzenia w głowę i transportuje składniki odżywcze do mózgu, między innymi funkcje podobne do tych w osoczu krwi. Czwarta komora łączy mózg z centralnym przewodem rdzenia kręgowego.

Wada Dandy Walkera występuje w 1 na 30 tysięcy urodzeń w przybliżeniu i jest przyczyną od 4 do 12% przypadków dziecięcego wodogłowia. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.

W przybliżeniu 70% dzieci z tym zespołem umiera. Jednak prognozy różnią się w zależności od intensywności zmian. Podczas gdy niektóre chore dzieci rozwijają się normalnie w obszarze poznawczym, inne mogą mieć bardzo dotkliwe dolegliwości nawet po leczeniu.

• Powiązany artykuł: „Ludzki móżdżek: jego części i funkcje”

Objawy i objawy

Trzy główne przejawy zmian w tylnym dole są niedorozwój robaczka móżdżku, który łączy dwie półkule tej struktury, torbielowe rozszerzenie czwartej komory i powiększenie tylnego dołu mózgu, umiejscowione u podstawy czaszki.

Wada Dandy Walkera często powoduje wodogłowie, zaburzenie, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w mózgu, zwiększając ciśnienie głowy, zapalenie głowy i uszkodzenie mózgu.

Objawy tej choroby różnią się w zależności od ciężkości przypadku i wieku. Oprócz wodogłowia zwykle obecne są dziewczęta i chłopcy ze zdiagnozowanym Dandy Walkerem Następujące oznaki i objawy związane:

• Zanik mięśni
• Zmiana napięcia mięśniowego
• Brak koordynacji i brak równowagi (ataksja)
• Opóźnienie w rozwoju motorycznym
• Deficyty poznawcze
• Zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego
• Oczopląs (niekontrolowane ruchy oczu)
• Ataki
• Ból głowy
• Wymioty
• Niewydolność oddechowa

Przyczyny tego zespołu

Wady rozwojowe Dandy Walkera pojawiają się z powodu zmian w rozwoju móżdżku i okolic podczas wczesnej ciąży. W szczególności zespół ten był związany z tłumienie, brak i powielanie niektórych chromosomów.

Znaleziono składniki genetyczne związane z tymi zmianami, prawdopodobnie związane z chromosomem X lub polegające na autosomalnym dziedziczeniu recesywnym. Ryzyko nawrotu u dzieci kobiet, które już miały dzieci z Dandy Walkerem wynosi od 1 do 5%.

Te czynniki genetyczne są liczne i mogą oddziaływać ze sobą, a także powodować różne zmiany tylnego dołu mózgu.

Czynniki środowiskowe mogą również mieć znaczenie w rozwoju tego zaburzenia, chociaż wydają się mieć mniejszą wagę niż czynniki biologiczne.

Powiązane zaburzenia

Zwykle wady rozwojowe tylnego dołu mózgu są klasyfikowane w ramach zespołu Dandy Walkera, chociaż mogą występować różne zmiany w zależności od dotkniętych obszarów.

Podobne zaburzenie jest znane jako „wariant zespołu Dandy-Walkera”; Ta kategoria obejmuje warunki móżdżku i czwartej komory, które nie są ściśle klasyfikowane jako wady rozwojowe Dandy-Walkera..

W tych przypadkach oznaki i objawy są mniej dotkliwe: ogólnie tylna część dołu i czwarta komora są mniej powiększone, a część z otyłością jest również mniejsza. Wodogłowie występuje rzadziej w wariancie zespołu Dandy-Walkera.

Inne pobliskie choroby to ciliopatie, które wpływają na organelle wewnątrzkomórkowe zwane rzęskami. Ciliopatie są spowodowane defektami genetycznymi i powodują wiele zmian w rozwoju ciała, w tym tych specyficznych dla Dandy-Walkera..

Interwencja i leczenie

Wodogłowie traktuje się przez odsączenie dotkniętych obszarów mózgu w sposób wspomagany: chirurgicznie wprowadza się rurkę przekierować płyn mózgowo-rdzeniowy do regionów, w których może być ponownie wchłonięty.

Inną metodą, która została ostatnio zastosowana w leczeniu zespołu Dandy Walkera, jest nakłucie trzeciej komory. Jest to przeprowadzane w celu zmniejszenia wielkości torbieli komorowej, a tym samym zmniejszenia objawów.

Terapia ruchowa i rehabilitacja językowa Są niezbędne, aby pomóc dzieciom z tą chorobą. Wsparcie rodzin jest również kluczowe dla zapewnienia dobrego samopoczucia i prawidłowego rozwoju dzieci.