Akinetyczne typy mutacji, objawy i przyczyny

Mutyn akinetyczny to zespół charakteryzujący się zmniejszeniem częstotliwości ruchów, w tym zachowań werbalnych, związanych z deficytami motywacyjnymi, które występują w wyniku uszkodzenia mózgu..

W tym artykule opiszemy Czym jest akinetyczny mutizm? i jakie są jej objawy, przyczyny i główne typy.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Czym jest akinetyczny mutizm?

W roku 1941 Cairns, Oldfield, Pennybacker i Whitteridge opisali przypadek Elsie Nicks, 14-letnia dziewczynka z torbielą w prawej bocznej komorze. Wraz z rozwojem, wady powodowały coraz silniejsze bóle głowy u Elsie, które doprowadziły lekarzy do leczenia morfiną.

Pacjent zaczął wykazywać oznaki apatii wraz ze znacznym upośledzeniem zdolności mówienia i kontrolowaniem ruchów. Objawy rozwinęły się w stan, który Cairns i jego współpracownicy ochrzcili nazwą „mutacja akinetyczna”.

Autorzy ci opisali zaburzenie jako stan, w którym osoba pozostaje nieruchoma, chociaż może naprawić wygląd obiektów i podążać za ruchami. Etatyzm wpływa również na ruchy niezbędne do mowy i innych wokalizacji. Chociaż czasami podejmowane są działania i wydawane są dźwięki, zazwyczaj nie są one dobrowolne.

Jak zobaczymy poniżej, propozycja zespołu Cairnsa była aktualizowana przez lata i wynikający z tego postęp naukowy. Obecnie termin „mutacja akinetyczna” jest często używany do opisu Każdy przypadek, który pokazuje brak zachowania motorycznego i werbalnego które nadają jej nazwę, a może także zawierać mniej poważne deficyty.

• Możesz być zainteresowany: „Selektywny mutizm: objawy, przyczyny i leczenie”

Objawy i główne objawy

Cairns i in. (1941) wskazał pięć kluczowych znaków rozpoznania mutacji akinetycznej: obecność czujności, zdolność do spojrzenia na innych ludzi, wykonywanie ruchów oczu jako reakcja na bodźce słuchowe, działania w odpowiedzi na rozkazy, które są powtarzają się i trudności z mówieniem i komunikowaniem się w ogóle.

Jednak obecnie mamy bardziej szczegółową wiedzę na temat mutacji akinetycznych. W swoim przeglądzie odpowiedniej literatury naukowej Rodríguez-Bailón i in. (2012) podsumowują to Znaczne zmniejszenie liczby zachowań werbalnych i umiejętność podążania za obiektami wzrokiem są dwa podstawowe kryteria diagnostyczne.

Autorzy tej pracy podkreślają zmienność zaburzeń emocjonalnych w tych przypadkach. W ten sposób zidentyfikowano pacjentów z oczywistymi zaburzeniami w wyrażaniu emocji, ale także innych z oznakami odhamowania. Ta różnorodność kliniczna ma związek ze specyficzną lokalizacją uszkodzeń mózgu, które powodują mutację akinetyczną.

Nieruchomość charakterystyczna dla tej zmiany przejawia się we wszystkich aspektach zdolności motorycznych, tak że ci, którzy mają akinetyczny mutizm nie mogą mówić, wykonywać gestów ani tworzyć wyrazu twarzy, lub mają do tego poważne trudności. Kiedy to robią, ruchy są zwykle powolne i skąpe, a reakcje monosylabiczne.

Ludzie z akinetycznym mutizmem nie są sparaliżowani na poziomie motorycznym, ale zmiany, które to powodują, wydają się wpływać na wolę i motywację do zachowań, w tym werbalnych. Wielu pacjentów z tym zaburzeniem zgłosiło, że zauważają opór, który uniemożliwia im poruszanie się, gdy próbują to zrobić.

Rodzaje mutacji akinetycznej i jej przyczyny

Objawy i oznaki każdego przypadku mutacji akinetycznej zależą od obszarów mózgu uszkodzonych przez czynnik sprawczy zaburzenia. Mówiąc ogólnie, możemy rozróżnić dwa warianty mutacji akinetycznych: czołowy i śródmózgowy, które są związane odpowiednio ze zmianami w płacie czołowym mózgu i śródmózgowiu.

Mutacja akinetyczna czołowa jest często spowodowana zmianami w dopływie krwi, zwłaszcza w przedniej tętnicy mózgowej. Zaburzenia i udary są najczęstszymi przyczynami mutacji akinetycznej, chociaż może również pojawić się w wyniku infekcji, kontaktu z substancjami toksycznymi i chorobami neurodegeneracyjnymi.

Kiedy powstaje mutacja akinetyczna jako konsekwencja uszkodzeń czołowych, często pojawia się wraz z oznaki odhamowania typowy dla zespołu czołowego. W takich przypadkach często występują impulsywne reakcje emocjonalne związane głównie z biernością.

Śródmózgowia jest strukturą podkorową, która zawiera jądra mózgu tak istotne jak colliculi, zaangażowane w percepcję wzrokową i słuchową oraz istotę czarną, fundamentalną w produkcji dopaminy, a zatem we wzmocnieniu. Ten rodzaj akinetycznego mutizmu wiąże się z hipersomnolencją i deficytami motywacyjnymi.

Akinetyczny mutizm może być również spowodowany zatrzymaniem oddechu (które może prowadzić do niedotlenienia mózgu), urazem głowy, guzami, zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, wodogłowiem, uszkodzeniem wzgórza, zniszczeniem zakrętu zakrętu obręczy i chorobą Creuztfeldta-Jakoba, zaburzeniem neurodegeneracyjnym spowodowanym przez infekcje prionowe.

Odnośniki bibliograficzne:

• Cairns, H.; Oldfield, R. C.; Pennybacker, J. B. i Whitteridge, D. (1941). Akinetyczny mutizm z torbielą naskórkową trzeciej komory. Brain, 64 (4): 273-90.

• Rodríguez-Bailón, M; Triviño-Mosquera, M.; Ruiz-Pérez, R. & Arnedo-Montoro, M. (2012). Mutyn akinetyczny: przegląd, propozycja protokołu neuropsychologicznego i zastosowanie do przypadku. Annals of Psychology, 28 (3): 834-41.