Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Kabuki

Jest ich dużo rzadkie i mało znane choroby które nie otrzymują wystarczającej uwagi. Zaburzenia te są wielkim cierpieniem dla ludzi, którzy cierpią ich i ich rodzin, którzy nie mogą zrozumieć, co się dzieje, jak i dlaczego z ukochaną osobą.

Brak badań i nieliczne znane przypadki utrudniają ustalenie przyczyn oraz sposobów ich wyleczenia lub złagodzenia lub opóźnienia ich postępu.

Jedną z tych mało znanych chorób jest Zespół Kabuki, o czym jest ten artykuł.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Kabuki??

Zespół Kabuki jest dziwną i niezwykłą chorobą, w której cierpiący manifestuje serię Charakterystyczne cechy fizjologiczne wraz z niepełnosprawnością intelektualną i zmiany fizjologiczne, które mogą być bardzo poważne.

Zespół Kabuki jest uważany za rzadką chorobę, ze stosunkowo małą częstością występowania i mało znanymi i badanymi cechami i przyczynami. W rzeczywistości, nadal nie ma jasnych metod diagnostycznych do wykrywania tej choroby, poza obserwacją typowych cech i rozwoju małoletniego.

Ogólnie uważa się, że najbardziej charakterystycznymi objawami są zmiany twarzy, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie w rozwoju, zmiany palców i obecność zmian narządu ruchu i kardiopatii wrodzonych.

Pomimo swojej powagi, oczekiwana długość życia dzieci urodzonych z tą chorobą może nie być mniejsza niż zwykle, chociaż zależy to w dużej mierze od powikłań, które mogą się pojawić, zwłaszcza w odniesieniu do zaburzeń serca i trzewnych.

• Może jesteś zainteresowany: „Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa”

Objawy

Fizjologicznie ludzie z tą chorobą zwykle występują charakterystyczne rysy twarzy, jako obecność odwrócenia bocznej trzeciej części dolnej powieki (nadmierne fałdy w skórze powiek, które pozwalają zobaczyć wnętrze od zewnątrz), boczne otwarcie wydłużonych powiek w sposób podobny do wyglądu oka ludzie orientalni, szeroki most nosowy, z końcówką do wewnątrz, dużymi uszami, w kształcie rączki, grubymi i łukowatymi brwiami. Zęby mają również tendencję do zmian.

Oprócz tego są skarłowaciałe i mają niski wzrost, przedstawienie zmian szkieletowych, takich jak obecność anomalii palców (zwłaszcza zmian dermatoglificznych i utrzymywanie się wyściółki płodu), nadmierna ruchliwość i nadmierna ruchliwość lub zmiany kręgosłupa. Hipotonia lub osłabienie mięśni są również bardzo częste, czasami wymagają poruszania się wózkiem inwalidzkim.

Pacjenci z zespołem Kabuki mają również łagodny lub umiarkowany stopień niepełnosprawności intelektualnej, w niektórych przypadkach z problemami neurologicznymi, takimi jak zanik lub mikrocefalia.

Często też się prezentują problemy wzrokowe i słuchowe, a także czasami drgawki. Często występuje również rozszczep podniebienia i trudności z połykaniem lub bardzo wąskie drogi oddechowe, które utrudniają oddychanie.

Jednym z najpoważniejszych i najbardziej niebezpiecznych objawów tej choroby jest to, że powoduje zmiany w wnętrznościach, Bardzo często zdarza się, że większość pacjentów ma poważne problemy z wieńcem, takie jak koarktacja aorty i inne choroby serca. Inne części ciała dotknięte są zazwyczaj układem moczowo-płciowym i żołądkowo-jelitowym.

Etiologia nie jest zbyt jasna

Od momentu opisania zespołu Kabuki w 1981 roku Przyczyny tego zaburzenia były nieznane, Od czasu jego odkrycia istnieje wielka ignorancja co do jego przyczyn.

Pomimo tego obecne postępy sprawiły, że wiadomo, że jest to choroba wrodzona, a nie nabyta, prawdopodobnie pochodzenia genetycznego.

W szczególności stwierdzono, że duża część ludzi (około 72% osób dotkniętych) cierpi na tę dziwną chorobę mieć pewien rodzaj mutacji w genie MLL2, który uczestniczy w regulacji chromatyny. Należy jednak pamiętać, że inne przypadki nie przedstawiają tych zmian, więc można podejrzewać poligeniczną przyczynę tego zaburzenia..

• Możesz być zainteresowany: „Zespół Tourette'a: co to jest i jak się manifestuje?”

Leczenie

Ponieważ jest to wrodzona choroba, która nie ma jeszcze dużej wiedzy, jego leczenie jest skomplikowane i koncentruje się na poprawie jakości życia pacjenta i leczenie objawów, ponieważ nie jest znane lekarstwo.

Musisz o tym pamiętać Ludzie z zespołem Kabuki mają zazwyczaj poziom niepełnosprawności intelektualnej od łagodnego do umiarkowanego, co sprawia, że ​​muszą mieć wykształcenie dostosowane do ich potrzeb. Powszechne jest również, że przedstawiają pewne typowe cechy autystyczne.

Opóźnienia językowe i obecność odhamowań behawioralnych można leczyć za pomocą terapii mowy Terapia zajęciowa może być przydatna aby nauczyć się lepiej zarządzać podstawowymi umiejętnościami w codziennym życiu. Czasami mogą potrzebować wózka inwalidzkiego do poruszania się. Fizjoterapia może być bardzo pomocna jeśli chodzi o poprawę umiejętności motorycznych i wzmocnienie układu mięśniowo-szkieletowego.

Z medycznego punktu widzenia muszą przejść regularne kontrole i mogą być konieczne zastosowanie różnych operacji, ponieważ często przedstawiają wrodzone zmiany, które powodują ryzyko przeżycia, takie jak zmiany w sercu i układzie sercowo-naczyniowym, układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i ustach.

Obecność przepuklin, złego wchłaniania składników odżywczych i atrezji lub okluzji naturalnych otworów, takich jak na przykład jeden z przewodów nosowych, może również wymagać leczenia chirurgicznego lub farmakologicznego..

W tym, co odnosi się do terapii psychologicznej, Może być konieczne leczenie niektórych zaburzeń psychicznych, na które cierpią te osoby, a także dostarczenie informacji i wskazówek edukacyjnych zarówno podmiotowi, jak i jego środowisku.

Odnośniki bibliograficzne:

• Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. i Kajii, T. (1981). Zespół makijażu Kabuki: Zespół upośledzenia umysłowego, niezwykłych twarzy, dużych i wystających uszu oraz niedoboru wzrostu po urodzeniu. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Zespół Kabuki An Pediatr, 51-56.