Objawy, przyczyny i leczenie zespołu Williamsa

Człowiek posiada około 25 000 genów w swoim organizmie. Pomimo tak dużej ilości konieczne jest jedynie zniknięcie około trzydziestu, aby powstały wszystkie rodzaje wad wrodzonych.

Jednym z tych stanów jest zespół Williamsa, choroba klasyfikowana jako rzadka, która nadaje tym, którzy ją cierpią, szereg charakterystycznych rysów twarzy i ekstrawertyczną, towarzyską i empatyczną osobowość.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

Czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, znany również jako monosomia 7, jest chorobą genetyczną z bardzo małą częstością występowania, spowodowaną brakiem komponentów genetycznych na chromosomie 7.

Pierwszym, który opisał zespół Williamsa był kardiolog J.C.P. Williams. Williams pokonuje szereg objawów, które tworzą dziwny obraz kliniczny. Wśród tych objawów było opóźnienie rozwoju umysłowego, bardzo charakterystyczny wygląd twarzy i wadę serca znaną jako nadkomórkowe zwężenie aorty. Które jest zwężeniem tętnicy aorty.

Co ciekawe, niemiecki profesor Alois Beuren opisał tę samą symptomatologię niemal jednocześnie. Tak więc w Europie choroba ta znana jest również jako zespół Williamsa-Beurena.

Ten dziwny zespół genetyczny pojawia się u około jednej na 20 000 dziewcząt i chłopców urodzonych żywcem, i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w tej samej proporcji.

Jaka jest jego symptomatologia?

Obraz kliniczny zespołu Williamsa charakteryzuje się prezentacją szeroka symptomatologia, która wpływa na dużą liczbę systemów i funkcji organizmu. Ta symptomatologia może objawiać się zarówno układem neurologicznym, sercowo-naczyniowym, słuchowym, jak i twarzowym.

Jednak ta symptomatologia zazwyczaj nie pojawia się przed ukończeniem 2 lub 3 lat i nie mają tendencji do zbierania się wszystkich opisanych poniżej objawów.

1. Objawy neurologiczne i behawioralne

• Łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
• Asymetria psychiczna: trudności mogą pojawić się w niektórych obszarach, takich jak obszar psychomotoryczny, podczas gdy inne pozostają nienaruszone, takie jak język.
• Poczucie muzykalności bardzo rozwinięte.
• Czuła i czuła osobowość: chłopcy i dziewczęta nieskrępowany, entuzjastyczny iz preferencją bycia otoczonym przez ludzi.
• Powolny rozwój umiejętności motorycznych i przyswajania języka, który różni się w zależności od osoby.

2. Funkcje twarzy

• Krótki, lekko zadarty nos.
• Wąski przód.
• Wzrost skóry wokół oczu.
• Wystające policzki.
• Mała szczęka.
• Zmieniona okluzja zębów.
• Masywne usta.

Objawy sercowo-naczyniowe

W 75% przypadków pojawia się zwężenie nadkomórkowej tętnicy aortalnej i tętnicy płucnej. Jednak mogą pojawić się zmiany w innych tętnicach lub naczyniach krwionośnych.

Objawy endokrynologiczno-metaboliczne

• Opóźnienie w rozwoju układu hormonalnego.
• Zwykle pojawia się Przejściowa hiperkalcemia w dzieciństwie.

Objawy mięśniowo-szkieletowe

• Problemy z kolumną.
• Niskie napięcie mięśni.
• Relaks lub przykurcze w stawach.

Objawy skórne

Zmniejszona elastyna, która powoduje oznaki wczesnego starzenia się.

Objawy układu pokarmowego

• Przewlekłe zaparcia.
• Tendencja do przepuklin pachwinowych.

Objawy układu moczowo-płciowego

• Trend w zakażeniach układu moczowego
• Nefrokalcynoza.
• Tendencja do moczenie nocne.
• Tendencja do tworzenia uchyłków lub nieprawidłowych jam, które tworzą się w układzie pokarmowym

Objawy oka

• Krótkowzroczność.
• Zez.
• Iris, gwiaździsta.

Objawy układu słuchowego

• Nadwrażliwość na dźwięki lub hyperacusis.
• Tendencja do infekcji ucha w dzieciństwie.

Jakie są przyczyny tego zespołu?

Pochodzenie zespołu Williamsa znajduje się w utrata materiału genetycznego na chromosomie 7, szczególnie w paśmie 7q 11,23. Ten gen może pochodzić od jednego z dwóch rodziców, a jego rozmiar jest tak mały, że ledwo można go wykryć pod mikroskopem.

Niemniej jednak, pomimo genetycznego pochodzenia zespołu nie jest to dziedziczne. Powodem jest to, że zmiana w materiale genetycznym zachodzi przed powstaniem zarodka. Oznacza to, że ta utrata materiału przychodzi wraz z jajkiem lub plemnikiem, które utworzy płód.

Chociaż nadal istnieje wiele dezinformacji na temat zespołu Williamsa, odkryto, że jeden z genów, których nie ma w chromosomie, jest odpowiedzialny za syntezę elastyny. Brak tego białka byłby przyczyną niektórych objawów, takich jak zwężenie, tendencja do cierpienia na przepuklinę lub oznaki przedwczesnego starzenia się.

Jak jest diagnozowana?

Wczesne wykrycie zespołu Williamsa jest najważniejsze tak, aby rodzice mieli możliwość zaplanowania leczenia dziecka i dalszych opcji, a także uniknięcia gromadzenia się testów i badań, które nie muszą być niezbędne.

Obecnie ponad 95% przypadków tego zespołu jest diagnozowanych wcześnie za pomocą technik molekularnych. Najczęściej stosowana technika jest znana jako fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), podczas którego odczynnik jest nakładany na część DNA na chromosomie 7.

• Może jesteś zainteresowany: „Różnice między DNA a RNA”

Czy jest leczenie?

Ze względu na swoje pochodzenie genetyczne nadal nie ustalono żadnego konkretnego leczenia zespołu Williamsa. Jednak dla tych grup objawów, które stanowią problem dla osoby, przeprowadza się określone interwencje.

Konieczne jest, aby multidyscyplinarna grupa specjalistów była odpowiedzialna za leczenie zespołu Williamsa. W tym zespole muszą być neurolodzy, fizjoterapeuci, psycholodzy, psychopedagodzy, itd..

W celu integracji tych ludzi zarówno społecznie, jak i pracowicie interwencja jest wymagana poprzez terapię rozwojową, język, i terapia zajęciowa. Podobnie istnieją grupy wsparcia dla rodziców lub krewnych odpowiedzialnych za osoby z zespołem Williamsa, w których mogą oni znaleźć porady i wsparcie w opiece i dniu na dzień.