Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna

Tak zwany syndrom Wolf-Hirschhorn, zwany także zespołem Pitta, jest rzadkim stanem medycznym, który powoduje genetyczne przyczyny wielu różnych objawów, zarówno fizycznych, jak i psychicznych.

W tym artykule dokonamy przeglądu podstawowych informacji o tym, co wiadomo o tej chorobie genetycznej, a także o typach zabiegów, które są zwykle zalecane w tych przypadkach.

• Może jesteś zainteresowany: „Zespół Kabuki: objawy, przyczyny i leczenie”

Czym jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Zespół Pitta lub zespół Wolfa-Hirschhorna to poważna patologia wyraża się od urodzenia i jest to związane z całym zestawem bardzo różnorodnych oznak i objawów.

Bardziej szczegółowo, jest to stan, który wytwarza ważne wady rozwojowe głowy, jak również opóźnienia w rozwoju.

Jest to rzadka choroba i szacuje się, że występuje u około jednego na każde 50 000 urodzeń, znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców. W rzeczywistości, istnieje dwa razy więcej szans na pojawienie się u dziewcząt.

Objawy

Oto lista głównych objawów związanych z zespołem Wolfa-Hirschhorna.

1. Typowy fenotyp twarzy

Ludzie z tą chorobą genetyczną zwykle występują niektóre charakterystyczne rysy twarzy i stosunkowo łatwy do rozpoznania. Most nosowy jest płaski i bardzo szeroki, a czoło wysokie.

Ponadto różnica między ustami a nosem jest bardzo krótka, oczy są zwykle uderzająco duże, a usta tworzą „odwrócony uśmiech”, a spoidła skierowane są w dół. Rozszczep wargi występuje częściej niż zwykle.

2. Mikrocefalia

Innym charakterystycznym objawem jest mikrocefalia, to znaczy fakt Pojemność czaszki jest znacznie niższa niż oczekiwano dla przedziału wiekowego osoby. To powoduje, że mózg nie rozwija się tak, jak powinien.

3. Niepełnosprawność intelektualna

Zarówno z powodu wad rozwojowych czaszki, jak i nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego, osoby z zespołem Wolfa-Hirschhorna zazwyczaj doświadczają wyraźnej niepełnosprawności intelektualnej.

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

4. Opóźnienie wzrostu

Ogólnie rzecz biorąc, ewolucja i dojrzewanie ciał dzieci odbywa się bardzo powoli w prawie wszystkich aspektach.

5. Napady padaczkowe

Powikłania w funkcjonowaniu układu nerwowego sprawiają, że napady nie są rzadkie. Te epizody mogą stać się bardzo niebezpieczne

• Powiązany artykuł: „Co dzieje się w mózgu osoby, gdy mają ataki?”

6. Problemy w rozwoju mowy

W przypadkach, gdy niepełnosprawność intelektualna jest poważna, inicjatywy komunikacyjne prezentowane przez tych ludzi ograniczają się do niewielkiego repertuaru dźwięków.

Przyczyny

Chociaż jest to choroba genetyczna, niewiele wiadomo o jej specyficznych przyczynach (ponieważ DNA i jego ekspresja są tak złożone), uważa się, że jest wywoływany przez utrata informacji genetycznej z części chromosomu 4 (krótkie ramię tego).

Należy pamiętać, że rodzaj i ilość utraconych informacji o genotypie różni się w zależności od przypadku, więc mogą wystąpić różne stopnie nasilenia. To wyjaśnia zmienność oczekiwanej długości życia doświadczane przez dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna.

• Może jesteś zainteresowany: „Różnice między DNA a RNA”

Prognoza

Większość płodów lub dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna umiera przed urodzeniem lub przed pierwszymi urodzinami, ponieważ powikłania medyczne związane z tym stanem mogą być bardzo poważne. Zwłaszcza ataki, choroby serca i inne problemy medyczne które często pojawiają się w takich przypadkach, takich jak choroby nerek, bardzo dużo uszkadzają.

Istnieje jednak wiele przypadków umiarkowanego nasilenia, w których pierwszy rok życia jest przekroczony lub nawet ich dzieciństwo dobiega końca, osiągając wiek dojrzewania. U tych młodych ludzi najbardziej charakterystycznymi objawami są te związane z ich zdolnościami poznawczymi, zwykle słabiej rozwinięte niż oczekiwano. Mimo to, objawy fizyczne nie znikają całkowicie.

Diagnoza

Zastosowanie ultradźwięków Pozwala to zdiagnozować przypadki zespołu Wolfa-Hirschhorna przed urodzeniem, ponieważ wyraża się to przez wady rozwojowe i opóźnienia w rozwoju. Prawdą jest jednak, że czasami stosowana jest nieprawidłowa kategoria diagnostyczna, myląca choroby. Po dostarczeniu ocena jest znacznie łatwiejsza.

Leczenie

Jako choroba genetyczna, zespół Wolfa-Hirschhorna nie ma lekarstwa, ponieważ jego przyczyny są głęboko zakorzenione w informacjach genomicznych dostępnych w każdej komórce.

Tak więc rodzaj interwencji medycznych i psychoedukacyjnych jest ukierunkowane na złagodzenie objawów patologii i faworyzować autonomię tych ludzi.

W szczególności stosowanie leków przeciwpadaczkowych jest bardzo częste w celu kontrolowania napadów, jak to możliwe, jak również interwencji chirurgicznych w przypadku mikrocefalii lub w celu skorygowania wad rozwojowych twarzy..

Ponadto często korzysta się ze wsparcia edukacyjnego, zwłaszcza w celu poprawy umiejętności komunikacyjnych.