Przyczyny, objawy i leczenie zespołu łamliwego chromosomu X.

Nasz kod genetyczny zawiera niezbędne instrukcje, aby dostosować i rozwinąć nasz organizm. Dziedziczymy większość tego, co jesteśmy od naszych przodków, chociaż wyrażenie czy nie na części tych instrukcji będzie zależało od środowiska, w którym żyjemy.

Czasami jednak istnieje kilka mutacji genetycznych, które mogą spowodować wystąpienie zaburzenia u tych, którzy je przenoszą. Tak jest w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X., druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych.

• Może jesteś zainteresowany: „Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa”

Zespół łamliwego chromosomu X: opis i typowe objawy

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella to recesywne zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X.. Objawy wywoływane przez ten zespół można zaobserwować w różnych obszarach.

Najbardziej godne uwagi są te związane z poznaniem i zachowaniem, chociaż mogą one przedstawiać inne objawy, takie jak typowe zmiany morfologiczne lub nawet problemy metaboliczne. Chociaż dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet, co do zasady jest znacznie bardziej rozpowszechniony w tych pierwszych, a także ma bardziej dotkliwą i ciężką symptomatologię.

Objawy poznawcze i behawioralne

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest obecność niepełnosprawności intelektualnej. W rzeczywistości, wraz z zespołem Downa, zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego. Ta niepełnosprawność może być bardzo zmienna.

W przypadku kobiet zazwyczaj obserwuje się poziom inteligencji znajdujący się na granicy niepełnosprawności intelektualnej, z ilorazem inteligencji między 60 a 80 lat., u mężczyzn poziom niepełnosprawności jest zazwyczaj znacznie wyższy, z ilorazem inteligencji zwykle między 35 a 45. W tym przypadku mielibyśmy do czynienia z umiarkowaną niepełnosprawnością, co oznaczałoby wolniejszy i opóźniony rozwój głównych etapów, takich jak mowa, trudności z abstrakcją i potrzeba pewnego poziomu nadzoru.

Innym częstym aspektem jest obecność wysoki poziom nadpobudliwości, prezentowanie pobudzenia ruchowego i zachowań impulsywnych. W niektórych przypadkach mogą stać się samookaleczające. Przedstawiają także trudności w koncentracji i utrzymaniu uwagi

Możliwe jest również, że się prezentują typowo zachowania autystyczne, co może prowadzić do występowania poważnych trudności w kontaktach społecznych, fobii w kontakcie z innymi ludźmi, manier, takich jak uścisk dłoni i unikanie kontaktu wzrokowego.

• Może jesteś zainteresowany: „Rodzaje testów inteligencji”

Typowa morfologia

Jeśli chodzi o cechy fizyczne, jedną z najczęstszych cech morfologicznych u osób cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X jest to od urodzenia mają pewien poziom makrocefalii, posiadające stosunkowo duże i wydłużone głowy. Inne powszechne aspekty to obecność dużych brwi i uszu, szczęki i wystającego czoła.

Stosunkowo często występują u nich stawy hipersenalne, zwłaszcza kończyn, a także hipotonia lub napięcie mięśniowe poniżej oczekiwań. Częste są również odchylenia kręgosłupa. Makro-charyzmat może pojawić się także u mężczyzn lub nadmierny rozwój jąder, zwłaszcza po okresie dojrzewania.

Powikłania medyczne

Niezależnie od rodzaju cech, które widzieliśmy, ludzie z zespołem łamliwego chromosomu X mogą przedstawiać zmiany, takie jak problemy żołądkowo-jelitowe lub zmniejszona ostrość widzenia. Niestety wielu z nich ma zmiany sercowe, które mają większą możliwość wystąpienia szmerów serca. Wysoki odsetek, między 5 a 25%, również cierpi na napady padaczkowe lub napady padaczkowe są zlokalizowane lub uogólnione.

Mimo to ci, którzy mają zespół Martina-Bella może mieć dobrą jakość życia, zwłaszcza, jeśli diagnoza jest dokonywana wcześnie i istnieje leczenie i edukacja, które pozwalają ograniczyć skutki zespołu.

Przyczyny tego zaburzenia

Jak wskazaliśmy, zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego związanym z chromosomem płciowym X.

U osób cierpiących na ten zespół chromosomu płci X cierpi na rodzaj mutacji co powoduje, że specyficzna seria nukleotydów genu FMR1, a konkretnie łańcuch cytozyna-guanina-guanina (CGG), wydaje się nadmiernie powtarzana w całym genie.

Podczas gdy osobnicy bez takiej mutacji mogą mieć od 45 do 55 powtórzeń tego łańcucha, osobnik z zespołem łamliwego chromosomu X może mieć od 200 do 1300. Zapobiega to prawidłowej ekspresji genu, a zatem nie wytwarza białka FMRP w być uciszonym.

Fakt, że mutacja chromosomu X jest dotknięta, jest głównym powodem, dla którego zaburzenie jest obserwowane częściej iz większa dotkliwość u mężczyzn, posiadanie tylko jednej kopii wspomnianego chromosomu. U kobiet, posiadających dwie kopie chromosomu X, skutki są niewielkie, a symptomatologia może nawet się nie pojawić (chociaż mogą przekazać je potomstwu).

Leczenie zespołu Martin-Bell

Zespół łamliwego chromosomu X. obecnie nie ma żadnego lekarstwa. Objawy spowodowane tym zaburzeniem można jednak leczyć paliatywnie i w celu poprawy jakości życia poprzez podejście interdyscyplinarne, które obejmuje aspekty medyczne, psychologiczne i edukacyjne..

Niektóre z zabiegów stosowanych u osób z tym zespołem w celu poprawy jakości życia są terapią mowy i różnymi terapiami językowymi w celu poprawy ich umiejętności komunikacyjnych, a także terapii zajęciowej, która pomaga im zintegrować informacje o różnych modalnościach sensorycznych.

Programy i zabiegi typu poznawczo-behawioralnego mogą być stosowane w celu ułatwienia im ustalenia podstawowych i bardziej złożonych zachowań. Na poziomie edukacyjnym konieczne jest posiadanie zindywidualizowanych planów które uwzględniają ich cechy i trudności.

Na poziomie farmakologicznym SSRI, leki przeciwdrgawkowe i inne leki przeciwlękowe stosuje się w celu zmniejszenia objawów lęku, depresji, obsesyjności, pobudzenia psychoruchowego i napadów.. Czasami stosuje się także leki typu psychostymulantu w przypadkach, w których występuje niski poziom aktywacji, a także atypowych leków przeciwpsychotycznych w sytuacjach, w których zwykle występują zachowania agresywne lub autodestrukcyjne.

Odnośniki bibliograficzne:

• Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Zespół łamliwego chromosomu X: fenotyp behawioralny i trudności w nauce. Century Zero, vol. 46 (4), nr 256. Wydania Uniwersytetu w Salamance.